ENFERMEDADES RARAS
La historia de Raúl, uno de los 100.000 pacientes que padecen alguna enfermedad rara en Castilla-La Mancha
En el 94% de los casos, no tiene tratamiento y el 80% de ellas, ni si quiera se investigan, esa es la principales reivindicaciones de las asociaciones
Cadenada de ADN
Raúl padece esclerosis tumorosa y es uno de los 100.000 pacientes que padecen alguna enfermedad rara en Castilla-La Mancha. Se trata de enfermedades que, en el 94% de los casos, no tiene tratamiento y el 80% de ellas, ni si quiera se investigan.
Esta es la principal denuncia de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder). Hay 6.313 enfermedades raras identificadas en Europa, menos de 5 casos por 10.000 habitantes y como denuncia la federación, la peor parte se las llevan las ultra raras, que representan menos de 5 casos por 100.000 habitante, estas no cuentan con movimiento asociativo. Otro de los problemas es la tardanza para el diagnóstico de estas enfermedades, que puede detectarse hasta en cuatro o cinco años.
En Castilla-La Mancha, 25 asociaciones de enfermedades raras se han unido bajo una alianza, con la que pretenden ser más fuertes en sus reivindicaciones. Alianza que tiene como objetivo visibilizar estas enfermedades. "El mayor reto que tienen las enfermedades raras es darse a conocer".
La mayoría de las enfermedades raras que se conocen son crónicas y degenerativas. Este es el testimonio de Raúl, un joven que padece un trastorno genético:
La historia de Raúl
Raúl es un joven de 20 años que padece esclerosis tuberosa, un complejo trastorno genético que afecta a los órganos vitales. Se trata de una patología de difícil diagnóstico.
El hermano gemelo de Raúl, Miguel Ángel, comparte con él esta enfermedad rara que se les diagnosticó durante el embarazo. Sin embargo, a Miguel Ángel la enfermedad le afecta de diferente manera que a su hermano. "El grado de afectación de Miguel Ángel comparado con el de Raúl es mínimo" señala su padre.
Con tan solo un año, identificaron un tumor en el cerebro de Raúl que le cambió la vida. En su primer año de vida, el pequeño ya andaba y hablaba "incluso más que su hermano", comenta la madre de los hermanos, pero a partir de la operación todo cambió para Raúl. "Empezó a dejar de hablar, dejar de comer, de andar. Tuvimos que empezar de cero".
El abuelo de los gemelos podría haber sido el portador
Al parecer, el abuelo de los gemelos podría haber sido quien trasmitió la enfermedad a sus nietos, al tratarse de una enfermedad genética.
Como explican sus padres, en Raúl se manifiesta en forma de epilepsia, "pierde el control, la estabilidad, se le va la mirada, no controla". A pesar de estas complicaciones, el joven lleva una vida de lo más normal, "es un disfrutón, a cualquier sitio que le lleves disfruta", presume la madre.
Tiene muchas aficiones como pintar, pasear a sus perros, aunque lo que más feliz le hace es ir al colegio. "La persona más feliz del mundo es Raúl en su colegio, lo único que le pone triste es un puente o un fin de semana".
