La Hemofilia, una enfermedad rara
En el día Mundial de la Hemofilia hablamos con experto en trombosis y hemostasia, el Doctor Jorge Cuesta, jefe del servicio de hematología del Hospital Universitario de Toledo.
Según el Doctor Jorge Cuesta, la Hemofilia es una enfermedad poco frecuente y son pocos los pacientes que la padecen. Se da en hombres aunque existe algún caso muy raro en mujeres.
“En Castilla-La Mancha tenemos en torno a 230 pacientes en seguimiento”
La Hemofilia es hereditaria, la transmiten las mujeres y la padecen los hombres porque está ligada al Cromosoma X y las mujeres la compensan con su otro Cromosoma X pero los varones al carecer de él no pueden compensar.
Hay que tener en cuenta que el componente genético es fundamental y solo existe entre un 20% y un 30% de pacientes que no tienen antecedentes porque son mutaciones nuevas.
Esta enfermedad se diagnostica fácilmente porque sus síntomas son muy claros y conlleva complicaciones de sangrado y en los casos más graves pueden incluso aparecer sangrados de forma espontánea.
“La Hemofilia leve se puede convivir con ella sin tener grandes complicaciones”
Este año se pretende conseguir llevar a los hospitales nuevas terapias por las cuales administras un virus que contiene el material genético del que carece el enfermo para poder formar el factor que necesita pasando de ser un paciente grave a uno leve.
Existen asociaciones de pacientes que ayudan a las familias a estar preparadas y conocer bien la enfermedad y estas nuevas terapias.
“Facilitan formación a la familia, información, apoyo psicológico y hay cursos para poder administrar el fármaco”
