SANIDAD
Las 30 enfermedades metabólicas que detectará desde este viernes la prueba del talón
La intención de Sanidad Castilla-La Mancha es llegar a la detección de 40 metabolopatías en 2027
Castilla-La Mancha amplía las pruebas del
Sanidad Castilla-La Mancha ha actualizado el listado de enfermedades que se pueden detectar a través de la prueba del talón. Hasta 30 patologías son objeto de cribado en el programa de detección precoz neonatal de enfermedades congénitas endocrinas y metabólicas de Castilla-La Mancha.
La popularmente conocida como 'prueba del talón' consiste en tomar una muestra de sangre capilar obtenida del talón del recién nacido, necesaria para la determinación analítica.
La sangre debe extraerse entre las primeras 48 y 72 horas de vida y, finalmente, las pruebas se analizan en el laboratorio del Instituto de Ciencias de la Salud de Talavera de la Reina, que es el centro especializado en la región para este programa de cribado.
Actualmente, los avances en las técnicas analíticas en el campo de la espectrometría de masas en tándem permiten incrementar en tres más el número de enfermedades congénitas a detectar en el cribado neonatal, dentro de la cartera de servicios complementaria de Castilla-La Mancha.
Así, las tres nuevas metabolopatías a detectar son la hiperfenilalaninemia, la aciduria glutárica tipo II y la deficiencia de proteína trifuncional mitocondrial.
La intención del Gobierno regional es llegar a la detección de 40 metabolopatías en 2027.
Listado de 30 enfermedades del cribado de la prueba del talón
1. Fenilcetonuria
2. Hipotiroidismo congénito
3. Hiperplasia adrenal congénita
4. Fibrosis quística
5. Anemia falciforme
6. Acidemia glutárica tipo I
7. Aciduria 3- hidroxi 3- metil glutárica (Deficit de 3-OH-3-Metilglutaril-CoA Liasa)
8. Déficit de beta-ceto-tiolasa
9. Acidemia propiónica
10. Acidemia metilmalónica
11. Deficiencia de acil-coenzima A deshidrogenasa de cadena muy larga (VLCHADD)
12. Deficiencia de 3-hidroxiacil coenzima A deshidrogenasa de cadena larga (LCHADD)
13. Deficiencia de acil coenzima A deshidrogenasa de cadena media (MCHADD)
14. Deficiencia múltiple de acilCoA deshidrogenasa (MAD)
15. Deficiencia primaria de carnitina (CUD)
16. Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (MSUD)
17. Tirosinemia tipo 1
18. Tirosinemia tipo 2
19. Tirosinemia tipo 3
20. Acidemia isovalérica
21. Homocistinuria
22. Deficiencias de metionina adenosil transferasa (MAT I/III)
23. Defectos en la biosíntesis del cofactor de tetrahidrobiopterina
24. Defectos en la regeneración del cofactor de tetrahidrobiopterina
25. Déficit de biotinidasa
26. Atrofia muscular espinal
27. Inmunodeficiencia combinada severa grave
28. Hiperfenilalaninemia
29. Aciduria glutárica tipo II
30. Deficiencia de proteína trifuncional mitocondrial»
